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83

的成員

隨意交配

,

繁殖的群體大小

沒有因移民增加或縮小

,並有

恆定的群體人

如果這些假設變得不切實際的話,這模擬的結果可能存有嚴重的缺陷。

群體遺傳學模型中也有埋著

隱藏

的假設

,

是被依賴來證明它們的結論,例

如,譜系樹的繪製法假定共同祖先樹的存在。

群體遺傳學公式還假設隨機過程是

遺傳變化在歷史中發生的唯一原因,這是從自然主義得來的一個假設。

如果有非

自然的因素,甚至是未知的自然原因

,

不按著隨機過程進行干預而產生的遺傳變

,

就不是在它的解釋範圍之內。

事實證明,從阿亞拉用於他的分析的特定

DNA

序列

HLA-DRB1

,是

保證會

獲得高

估的數據,因為他沒有充分安排兩個上述的假設

---

假設正在研究的

DNA

序列中

缺乏遺傳基因的揀選

,

和在時間過程中有一個

恆定背景突變率。

HLA-DRB1

被稱為

是有被強烈選擇的異合子性能,這意味著有兩個不同版本的基因給你一個更好的機

會對付寄生蟲和疾病。

不僅如此,阿亞拉研究的特定區域

(

外顯子

2)

似乎有一個比

背景突變率要高得多的突變率。

事實上,它是在我們的基因組的最可變基因之中

的最可變區

,

並且它可能是一個

基因轉變的熱點(

hotspot for gene

conversion

這種突變特別可能混淆以共同祖先和簡約系列為假設的譜系樹繪製

法)

,

我們在下文會討論此事。

阿亞拉確實為第一個問題使用了一個數學修正子

數,但是他並沒有修正第二個問題。

通過貝里斯特倫等

(Bergström et al.)(

6)

檢測同一

HLA-DRB1

基因後來的研究

,

獲得很不同的結果

,

所用的基因不能夠轉譯成蛋白質的內含子

2(intron 2)

他們

選擇這個與外顯子

2

毗鄰的一個內含子序列

,

明顯地是要避免強的選擇和一個高突

變率,和

/

或基因轉換的混淆影響。

他們驗證了這一內含子的突變率

,

與基因組的

背景突變率接近。這項研究得出的結論與阿亞拉的研究相異

,

是在四百萬至六百萬

年前我們最後與黑猩的共同祖先世代,只有七個版本的

HLA-DRB1

基因

,

而那時長期

平均有效群體的大小是

10,000

,而不是阿亞拉估計的

100,000

換句話說,通過對只是上面假設中的兩個結果

切注意,這些研究人員在祖

先人口中獲到的估計基因數量

,

比阿亞拉在他的研究中發現的數量顯著地降低

(即從

32

HLA- DRB1

基因數目降低為

7

個)。

但是阿亞拉的模式有更深的問題,

我們將在下一節中看到。

種系混淆

(Phylogenetic Confusion)

阿亞拉以外顯子的

HLA-DRB1

基因

2

序列創造了他的進化樹

,

而貝里斯特倫等人

卻使用內含子

2

序列。

第三個,多斯亞狄斯

Doxiadis

等的研究再次檢查黑猩猩、

獼猴和人

HLA -DRB1

基因的種系歷史,但這次他們採用的數據

,

是從外顯子

2

或內含

1-4

取來的序列。

出人意料的是,採用外顯子

2

與使用內含子

1-4

繪成的進化樹互

相比對之下

,

給基因的進化歷史帶來顯著不同的系列,儘管這兩組序列都來自於同