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的成員
隨意交配
,
繁殖的群體大小
沒有因移民增加或縮小
,並有
恆定的群體人
口
。
如果這些假設變得不切實際的話,這模擬的結果可能存有嚴重的缺陷。
群體遺傳學模型中也有埋著
隱藏
的假設
,
是被依賴來證明它們的結論,例
如,譜系樹的繪製法假定共同祖先樹的存在。
群體遺傳學公式還假設隨機過程是
遺傳變化在歷史中發生的唯一原因,這是從自然主義得來的一個假設。
如果有非
自然的因素,甚至是未知的自然原因
,
不按著隨機過程進行干預而產生的遺傳變
化
,
就不是在它的解釋範圍之內。
事實證明,從阿亞拉用於他的分析的特定
DNA
序列
HLA-DRB1
,是
保證會
獲得高
估的數據,因為他沒有充分安排兩個上述的假設
---
假設正在研究的
DNA
序列中
缺乏遺傳基因的揀選
,
和在時間過程中有一個
恆定背景突變率。
HLA-DRB1
被稱為
是有被強烈選擇的異合子性能,這意味著有兩個不同版本的基因給你一個更好的機
會對付寄生蟲和疾病。
不僅如此,阿亞拉研究的特定區域
(
外顯子
2)
似乎有一個比
背景突變率要高得多的突變率。
事實上,它是在我們的基因組的最可變基因之中
的最可變區
,
並且它可能是一個
基因轉變的熱點(
hotspot for gene
conversion
)
這種突變特別可能混淆以共同祖先和簡約系列為假設的譜系樹繪製
法)
,
我們在下文會討論此事。
阿亞拉確實為第一個問題使用了一個數學修正子
數,但是他並沒有修正第二個問題。
通過貝里斯特倫等
(Bergström et al.)(
註
6)
檢測同一
HLA-DRB1
基因後來的研究
,
獲得很不同的結果
,
所用的基因不能夠轉譯成蛋白質的內含子
2(intron 2)
。
他們
選擇這個與外顯子
2
毗鄰的一個內含子序列
,
明顯地是要避免強的選擇和一個高突
變率,和
/
或基因轉換的混淆影響。
他們驗證了這一內含子的突變率
,
與基因組的
背景突變率接近。這項研究得出的結論與阿亞拉的研究相異
,
是在四百萬至六百萬
年前我們最後與黑猩的共同祖先世代,只有七個版本的
HLA-DRB1
基因
,
而那時長期
平均有效群體的大小是
10,000
,而不是阿亞拉估計的
100,000
。
換句話說,通過對只是上面假設中的兩個結果
密
切注意,這些研究人員在祖
先人口中獲到的估計基因數量
,
比阿亞拉在他的研究中發現的數量顯著地降低
(即從
32
個
HLA- DRB1
基因數目降低為
7
個)。
但是阿亞拉的模式有更深的問題,
我們將在下一節中看到。
種系混淆
(Phylogenetic Confusion)
阿亞拉以外顯子的
HLA-DRB1
基因
2
序列創造了他的進化樹
,
而貝里斯特倫等人
卻使用內含子
2
序列。
第三個,多斯亞狄斯
Doxiadis
等的研究再次檢查黑猩猩、
獼猴和人
HLA -DRB1
基因的種系歷史,但這次他們採用的數據
,
是從外顯子
2
或內含
子
1-4
取來的序列。
出人意料的是,採用外顯子
2
與使用內含子
1-4
繪成的進化樹互
相比對之下
,
給基因的進化歷史帶來顯著不同的系列,儘管這兩組序列都來自於同