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79

为这是最后一次猕猴、黑猩猩和人类理应拥有共同的祖先的时期。

而且外显子

分支长度可以媲美有种内关联内含子序列种系树的分支长度

,

或是比它更长的

事实,表示其中许多内含子谱系已经独立发展了相当长的一段时间,有些很可

能已超过三四千万年。

因此这个

HLA-DRB1

种系树的不协调

,

不能由共同的祖先

来解释,特别是当我们考虑额外的一项数据

:

6

染色体的

HLA-DRB1

区域显示很

少重组的迹象。

特殊行为,特殊的设计?

HLA-DRB1

最亲密的邻居是

HLA-DQB

HLA-DQA ,

也是与外源肽结合并展现

给其他的免疫细胞,正如

HLA-DRB1

一样。

根据雷蒙德等人的研究,这个区域显

示了极端的连环不平衡

(linkage disequilibrium

,即在不同位置的基因一同遗

)

,这意味着这些基因之间几乎没有相互重组过。

(

11)

缺乏重组是非常不寻常的,因为它扩展了超过

80,000

个碱基的

DNA

(

12)

绵延不发生基因重组的基因序列被称为单倍型

(haplotype)

在通常情况

下若考虑到这些单倍型的假想年龄,重组应该大约在每

150

个核苷酸之间发生。

重组确实在该地区的其他地方发生,只是没有发生在

HLA-DRB1

附近。

尽管每个

HLA

基因有数百个等位基因,仅是某些

HLA-DQ

HLA-DR

的等位基

因组合有一起遗传的趋势

——

它们是

一块儿被遗传

这可能是因为这些特定等

位基因的组合具有尤其好的合作效率,而其他不太有利的组合

,

通过自然选择

在人口中被删除。

另一解释是重组可被一些其他机制来抑制。

共同遗传的等位基因组合构成

HLA-DRB1

的基本单倍型。

大多数研究人员

都同意,在现代人口中只有

五个

这些基本的单倍型。

其中

HLA-DRB1

基因的某一

特殊单倍型

,

会具有与其他特定等位基因的组合。

根据在内含子遗传背景的变

化量,三个单倍型似乎是古老的,有三千万年以上的年纪。

这是我们与黑猩猩

和猕猴共有的单倍型。

基于其积累背景突变,其余两个单倍型更年轻,可追溯

到约四百万至六百万年以前。

(

13)

我们若在不同的历史时间中假设人与黑猩

猩和猕猴分歧进化

,

古人类分化时有可能最少至三

祖先单倍型

,

或最多达到

五个

结论

下面是用简单的语言整理的结论。

群体遗传学的论点是有太多的遗传多

样性,不可能只借两个人一个瓶颈,即是亚当和夏娃一对夫妇的后代繁殖而

来。

但是事实证明是这理论是不正确的。

事实上,若引用所有的数据,目前只有五个基本的

HLA

单倍型的版本。

个似乎是古老的,要早于黑猩猩和人类之间的假想进化分裂时期,两个是比较

近期的

(

若在灵长类动物和人类的假定最近共有始祖进化分裂时期的前后,这在

于你在谱系树上哪里画线

)

其中至少有这一个单倍型在黑猩猩中丢失。

由于