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76

通常

群体

遗传学家使每条

种系树

水平线的长度

,

与遗传改变的量成正比

例。长度越长,核苷酸差异越多。

假设核苷酸差异是由于突变随着时间发生

,

并假设突变发生的速率是恒定的

(

这并不是肯定的事

),

人们可以向后倒数到在

进化史的估计时间

(

在这种情况下,

50

250

年前

),

并通过画一条与树垂直的

线

,

线穿过

种系树的交叉

,

确定在每一个特定的时间中出现多少独立的谱系。

如果所有的估计是正确的,这棵树

50

年前有五个谱系

, 250

年前有两个谱系。

根据这一程序

,

阿亚拉计算

,

在我们最后与黑猩猩共同祖先的估计时间

,

是四百万至六百万年前(并非肯定的事

,

这些估计数字不断变化)

,

群体中

HLA-DRB1

基因共有

32

个分别的版本

为了让所有这些基因变异可以遗传到现

代,他还估计祖先人数的最低不少于

4,000

,长期平均有效群体的大小为

100,000

(

5)

像阿亚拉的稳定状态的人口模型

,

这个大数位是必要的。

这种条件下,假设随机交配和基因漂流,随着时间的推移

,

基因是容易丢失

的,这样一个大的始创族群是必要的,可以保证所有的基因继续传播。

因为这

个最小估计是

4,000

,阿亚拉声称,人类群体在任何时间内

,

都不可能只通过两

个人的基因瓶颈遗传而来。

在他看来,在

HLA-DRB1

的变异实在有太多祖先的多

样性。

对挑战的挑战

让我们回来检查阿亚拉的分析是怎么做的。

他反对亚当和夏娃的两人袓

谱系

,

是基于群体遗传学模拟随着时间而来的人群基因变化频率,以及祖先

基因谱系如何易于凝聚在一起。

他用来重建这些

谱系

树并计算祖先族群大小

的方程式有赖于简化和假设,使数学可以运作,正如我前面所言。

这些明确

的假设包括在时间过程中有一个

恒定背景突变率

,

正在研究的

DNA

序列中

缺乏遗

传基因的拣选

,群体的成员

随意交配

,

繁殖的群体大小

没有因移民增加或缩

,并有

恒定的群体人口

如果这些假设变得不切实际的话,这模拟的结果可

能存有严重的缺陷。

群体遗传学模型中也有埋着

隐藏

的假设

,

是被依赖来证明它们的结论,例

如,谱系树的绘制法假定共同祖先树的存在。

群体遗传学公式还假设随机过程

是遗传变化在历史中发生的唯一原因,这是从自然主义得来的一个假设。

如果

有非自然的因素,甚至是未知的自然原因

,

不按着随机过程进行干预而产生的

遗传变化

,

就不是在它的解释范围之内。

事实证明,从阿亚拉用于他的分析的特定

DNA

序列

HLA-DRB1

,是

保证会

得高估的数据,因为他没有充分安排两个上述的假设

---

假设正在研究的

DNA

序列中

缺乏遗传基因的拣选

,

和在时间过程中有一个

恒定背景突变率。

HLA-

DRB1

被称为是有被强烈选择的异合子性能,这意味着有两个不同版本的基因给

你一个更好的机会对付寄生虫和疾病。

不仅如此,阿亚拉研究的特定区域

(

显子

2)

似乎有一个比背景突变率要高得多的突变率。

事实上,它是在我们的基

因组的最可变基因之中的最可变区

,

并且它可能是一个

基因转变的热点

hotspot for gene conversion

这种突变特别可能混淆以共同祖先和简约系